遗传缺陷引发癫痫的

癫痫医生介绍说，大学研究人员的神经学部门维也纳已经确定了一个基因背后一个癫痫综合征,这可能也起着重要的作用在其他特发性癫痫基因引起的。与所谓的“下一代测序”,与基因变化可以确定几天之内,经查实CNTN2基因缺陷在这种类型的癫痫。

这是一个研究参照特定的家庭,在这五个生病的孩子是一个健康女性和她表弟结婚,同样都是健康的弟。生下来的孩子受影响的儿童患有特定的癫痫综合征,不同类型的癫痫发作。这两个基因的等位基因,这是一个指定不同形式的基因,结果证明这个缺陷:“缺陷症状和识别。

钾离子通道的功能改变导致癫痫

“20000到25000个基因,包括所有的“蛋白质编码”,被测序。当这样做是CNTN2基因突变被发现。CNTN2进行锚定的一个重要功能突触的钾离子通道。变异使其不再可能产生这种蛋白质,因此,钾离子通道不再保持贴在突触。研究人员怀疑,引发的癫痫在这个家庭是钾离子通道的功能改变。

这一发现,大脑已经在优质杂志上发表,为进一步的研究提供刺激来调查这个特定的基因在其他癫痫患者。大约百分之一的人口患有积极定期发生癫痫发作的癫痫。患有癫痫发作的危险,一旦在你的生活中位于大约四到百分之五。遗传因素在癫痫的发生起了很重要的作用。